丈量线粒体DNA伤害可预料帕金森病

一项线粒体DNA伤害血液测试可能辅助诊断帕金森病。丈量图片源头 ：KATERYNA KON/SCIENCE SOURCE

帕金森病是线粒一种脑部疾病，它会逐渐导致行动难题、伤害震颤，可预最终智慧 。料帕在其长达数年的金森病程中
，早期诊断每一每一颇为难题 。丈量克日，线粒一项运用啮齿植物以及帕金森病患者机关的伤害钻研表明
，血液样本中发现的可预DNA伤害为早期诊断该疾病提供了一种重大的措施  。相关钻研克日宣告于《迷信转化医学》 。料帕

尽管这种潜在的金森测试需要在临床钻研中妨碍验证 ，但美国国家老龄化钻研所的丈量神经退行性疾病钻研员Mark Cookson说，基于这些发现的线粒血液测试可能辅助患者更早地接受现有的治疗，并增长评估新疗法的伤害临床试验。

“这真使人欢喜 ，由于医生可能在临床症状泛起以前用它来检测帕金森病 。”不退出这项钻研的美国佛罗里达大学的神经迷信家MalúTansey说。

当大脑中某些神经元降生导致神经递质多巴胺水平着落时，帕金森病就会爆发。随着光阴的推移，该疾病会导致肌肉生硬
、失调下场、语言以及认知下场以及其余症状
。这种疾病与情景以及遗传因素无关 ，美国有上百万人受此折磨。

这项新测试建树在审核根基上，即帕金森病个别与线粒体倾向无关。线粒体是细胞内具备自己DNA的强盛细胞器 。美国杜克大学医学院神经学家Laurie Sanders向导的钻研小组等多个小组陈说称 ，一些帕金森病患者的脑机关中有线粒体DNA（mtDNA）伤害的迹象 。一些钻研还发现患者血细胞中的线粒体有缺陷  ，这表明血液中的mtDNA伤害“可能是大脑中爆发的使命的替换品。”

Sanders的试验室与相助者最近开拓了一种新的检测措施
，可能评估血液样本中受损mtDNA的数目。该测试可能将多少组多达50人的帕金森病患者与瘦弱比力者分说开来 。钻研职员发现，一位被诊断为帕金森病的患者的血液中mtDNA伤害水平较高，该患者降生时照料一种名为LRRK2的罕有突变型基因，该基因会削减患帕金森氏病的危害。Sanders的团队此前曾经将这种突变与脑机关中mtDNA伤害分割起来。

最幽默的是 ，该测试在照料LRRK2但不症状的人群中发现了这种伤害 。Sanders说，这表明它可能在人们患上严正疾病以前给他们打上标志，致使可能在90%以上缺少LRRK2突变或者其余与帕金森病相关突变的人身上打上标志。

该试验还可能辅助判断谁可能从一种靶向LRRK2的试验性帕金森化合物中受益。Sanders的钻研小组陈说说
，在帕金森病患者的哺育细胞以及由神经毒素引起的帕金森病大鼠的神经元中，用这种化合物治疗可能飞腾mtDNA伤害的水平。这种化合物当初正在妨碍临床测试
，Sanders展现  ，该团队的合成可能表明它是否对于患者有辅助。

到当初为止，该检测措施只对于贮存的血液样本妨碍了回顾性测试；钻研职员需要经由一项前瞻性试验来证实它可能精确 、锐敏地早期检测帕金森氏症。Cookson说 ，钻研职员还需要更好地清晰为甚么阻断LRRK2彷佛可能削减线粒体DNA伤害。“清晰相关机制至关紧张，这样咱们能耐精确清晰这个有远景的生物标志物见告咱们的疾病发病机制
。”他说。

mtDNA测试并非帕金森病的仅有候选血液测试。往年早些时候，钻研职员陈说说，经由火析脊髓液中一种名为α-突触核卵白的神经卵白的过错折叠方式，可能会诊断出545名现有患者中的88%。钻研职员正在对于这种卵白质的血液检测睁开钻研，这种卵白质会在帕金森病患者的大脑中积攒。

但Sanders说，mtDNA以及α-突触核卵白测试“丈量的工具略有差距” ，可能反映了差距方式的帕金森病 。她想象给怀疑患了帕金森氏症的人做两种测试。“这可能让咱们真正清晰这种疾病爆发了甚么，这样咱们就能更好地治疗它。”

相关论文信息
：https://doi.org/10.1126/scitranslmed.abo1557

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